Гомозиготность по варианту p.C282Y связана с повышенным риском злокачественных новообразований печени и смерти у мужчин.

Почему это важно:

Вариант p.C282Y присутствует у 81% людей с гемохроматозом, наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием среди людей североевропейского происхождения.

В ходе исследований был произведен анализ данных для участников британского Биобанка европейского происхождения (n = 451 186).

Финансирование исследований взял на себя Британский совет медицинских исследований.

Ключевые результаты: Сравнение гомозиготности для HFE p.C282Y с отсутствием вариантов HFE p.C282Y и p.H63D: У мужчин был более высокий риск: Злокачественные новообразования печени: 1,55% против 0,14%. HR 10,47 (P <0,001). Смертность от всех причин: 6,8% против 5,3%. HR 1,24 (P = 0,046).

Для женщин значения риска не были статистически значимыми для злокачественных новообразований печени (HR 2,06; P = 0,22) или смерти (HR 1,18; P = 0,20).

Жизненные прогнозы показали, что к 75 годам мужчины, гомозиготные по p.C282Y, по сравнению с теми, у кого не было вариантов, связанных с первичным злокачественным новообразованием печени, имели более высокий риск злокачественности: 7,2% против 0,6% (95% ДИ разницы, 3,5% -12,3%) .

Женщины, которые были гомозиготными, не имели такого повышенного риска. Риск смерти к возрасту 75 лет был также выше у гомозиготных мужчин (19,5% против 15,1%; 95% ДИ разницы, 1,2-8,5%). Риск не был выше у женщин с гомозиготностью.

Важная ремарка -В исследованиях приняли участие люди, чей уровень здоровья был выше, чем уровень здоровья населения в целом.

Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, Kuo CL, Shearman JD, Adams PC, Melzer D. Ассоциация гемохроматоза HFE p.C282Y Гомозиготность со злокачественными новообразованиями печени. JAMA. 2020; 324 (20): 2048-2057. DOI: 10.1001 / jama.2020.21566. PMID: 33231665

по материалам univadis.com